全球首例！北大為小女孩慶祝10歲生日

2024-09-28 09:19:03 來源：綜合北京大學(xué)融媒體中心、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部、北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心作者：點擊圖片瀏覽下一頁

金秋九月，一場特別的生日慶典

在北京大學(xué)第三醫(yī)院舉行

慶祝十年前

一個與眾不同的生命

全球首例

經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測序

進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒

在這里誕生

她的到來

不僅為一個小家庭帶去了幸福與喜悅

更標(biāo)志著我國輔助生殖技術(shù)

實現(xiàn)了從跟跑到領(lǐng)跑的跨越

故事要從2010年底說起。著名生物物理化學(xué)家、時任哈佛大學(xué)Mallinckrodt講席教授的謝曉亮在母校北京大學(xué)的支持下，聯(lián)合北京大學(xué)蘇曉東、黃巖誼兩位教授創(chuàng)建“生物動態(tài)光學(xué)成像心”，后更名為“生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心”（簡稱BIOPIC）。

此后，出任中心主任的謝曉亮開始于北大與哈佛之間頻繁往返，將全球最尖端的科技理念與經(jīng)驗帶回祖國。在劍橋大學(xué)做博士后時，湯富酬首創(chuàng)了單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)，他成為中心第一位從海外引進(jìn)的青年人才。

據(jù)北京大學(xué)介紹，當(dāng)時謝曉亮的研究團(tuán)隊在哈佛開展基因組學(xué)的前沿研究。他與組里的博士后宗誠航和博士生陸思嘉發(fā)明了一種全新的單細(xì)胞基因擴(kuò)增技術(shù)——MALBAC，即多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法。

這種技術(shù)巧妙地利用了準(zhǔn)線性擴(kuò)增原理，只需要一個單細(xì)胞就能完成高精度、高覆蓋度的全基因組測序。

喬杰是我國著名的生殖醫(yī)學(xué)專家。多年來，她一直從事婦產(chǎn)科及生殖健康相關(guān)的臨床與基礎(chǔ)研究。有了湯富酬和喬杰團(tuán)隊的加入，謝曉亮團(tuán)隊發(fā)明的MALBAC技術(shù)從實驗室快速走向臨床。2013年底，三人新的合作成果在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表，第一次顯示了MALBAC技術(shù)在試管嬰兒臨床應(yīng)用的可能性。

2013年初，一封來自北京的求助信引起了謝曉亮的注意。來信人患有遺傳性多發(fā)性外生性骨疣（HME），從小由于軟骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手術(shù)，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通過父系遺傳存在一個單堿基突變。而他的妻子已經(jīng)36歲了，雖然基因組正常，但卵細(xì)胞染色體拷貝數(shù)異變的幾率較高。

為了生下一個健康的孩子，夫妻倆查閱了無數(shù)資料，在國內(nèi)外遍訪名醫(yī)，即便四處碰壁卻仍不放棄希望。MALBAC技術(shù)問世后他們聞訊趕來，希望這項最先進(jìn)的胚胎基因診斷技術(shù)能幫助他們家庭圓夢。

這對夫婦成為臨床試驗1號病例家庭。億康基因的陸思嘉團(tuán)隊也加入到這個項目，與謝曉亮、湯富酬、喬杰的團(tuán)隊合作將新一代測序儀和精準(zhǔn)單細(xì)胞基因組擴(kuò)增技術(shù)應(yīng)用于試管嬰兒植入前胚胎篩查，開發(fā)出能夠同時進(jìn)行致病基因位點檢測、非整倍性檢測以及連鎖分析的“三重診斷”MARSALA技術(shù)。

2014年9月19日，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒順利誕生。

2014年MALBAC-Baby的出生，標(biāo)志著北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)科PGT-M從“零”到“一”的突破，是基礎(chǔ)科研和臨床應(yīng)用相結(jié)合的完美典范。

迄今為止，MARSALA技術(shù)作為產(chǎn)學(xué)研醫(yī)結(jié)合的典范，已推廣到全球110余家單位，阻斷了1200多種致病基因的代際傳遞，累計檢測超過1.2萬個家庭，幫助約6000個有遺傳病的家庭實現(xiàn)了生育健康寶寶的愿望。

在生日會上，當(dāng)年共創(chuàng)奇跡的科研團(tuán)隊和醫(yī)護(hù)人員跟小壽星和她的父母一起回顧了那段非凡的歷程，給孩子送上了最誠摯美好的祝福。

研究團(tuán)隊及親朋好友對“MALBAC-Baby”的祝福詩詞：秋雅慶生辰

謝曉亮看到孩子健康成長深感欣慰。“‘MALBAC-Baby’已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的成功范例，”他說道，“高通量DNA測序技術(shù)的革命為生物醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來了新的機(jī)遇。我慶幸自己趕上了這場技術(shù)革命的紅利，第一次嘗試將單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)應(yīng)用于生殖醫(yī)學(xué)臨床，就取得了世界領(lǐng)先的成果。”